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唐氏临界风险算正常吗
补充说明：唐氏临界风险算正常吗
a******W 2024-12-17 16:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏临界风险表示胎儿患唐氏综合征的风险略高于正常水平，但仍需结合临床评估是否需要进一步检查。
虽然临界风险表明胎儿患病概率较低，但由于唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病，其对患儿的影响可能是终身的，因此有必要进一步评估。
如果孕妇年龄大于35岁，则不建议仅依赖于唐氏筛查结果来判断胎儿是否存在染色体异常。因为随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，受精卵发生染色体畸变的概率会增加。
在孕期，定期进行产前筛查和诊断是非常重要的，以确保胎儿健康。同时，均衡饮食、规律作息有助于减少妊娠并发症的发生风险。
2024-12-17 16:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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