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小儿腺苷脱氨酶缺乏是不是贫血
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏是不是贫血
2024-05-27 09:49
小儿腺苷脱氨酶缺乏 贫血 小儿腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷 免疫缺陷
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是由于基因突变导致的遗传性疾病，主要影响机体的免疫系统和造血功能，通常不会直接导致贫血。
此疾病主要是由于腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷脱氨酶活性降低或缺失，影响细胞的正常代谢和功能，进而引发一系列临床表现。虽然该病与造血功能有关，但其主要表现为免疫缺陷，而非直接导致贫血。贫血可能是由于其他因素如感染、营养不良等引起的。
若患者存在缺铁性贫血，可能会影响血红蛋白合成，进一步加重病情。
对于小儿腺苷脱氨酶缺乏症，应密切监测血液学指标，及时发现和处理潜在的贫血问题。日常生活中，家长应注意孩子的饮食均衡，避免摄入过多可能导致贫血的食物，如咖啡因和酒精。
2024-05-27 15:45
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
