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婴儿足跟血多久出结果
补充说明:婴儿足跟血多久出结果
a******W 2024-10-18 14:19
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筛查结果时间因个体差异而异,通常在7-14天内出结果,若有异常情况则可能延长。主要影响因素是患儿是否存在异常代谢或遗传性疾病。
足跟血筛查是新生儿出生后采集足跟部位血液,通过实验室检测筛查新生儿是否患有某些先天性代谢疾病的方法。足跟血筛查结果通常在7-14天内出具,因为筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等,若患儿存在异常代谢或遗传性疾病,可能需要额外的实验室检测,因此会影响结果的时间。如果存在未及时处理的实验室检测延迟、样本采集不规范等问题,可能导致结果延迟或不准确,此时可能需要重新采集样本进行检测。
在等待结果期间,应密切关注婴儿的生长发育情况,如出现异常,应及时就医并咨询专业医生的意见。
2024-10-18 14:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。