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遗传性高铁血红蛋白血症是否正常怎么判断
补充说明：遗传性高铁血红蛋白血症是否正常怎么判断
2024-05-30 10:25
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断可以通过高铁血红蛋白测定来确定。
高铁血红蛋白测定是一种检测血液中高铁血红蛋白含量的方法，正常情况下，高铁血红蛋白含量应低于2%，若测定值高于此范围，则可能表明存在高铁血红蛋白血症。该疾病通常由遗传因素引起，会导致血液中的高铁血红蛋白含量持续升高，引起皮肤黏膜呈蓝灰色的临床表现。
如果患者有家族史或出现贫血、乏力等症状时，也可能会导致高铁血红蛋白水平异常增高，但并不属于遗传性高铁血红蛋白血症。这些症状可能与多种疾病有关，需要进一步的实验室检查和专业评估以确定具体原因。
在诊断遗传性高铁血红蛋白血症的过程中，应排除药物影响或其他可能导致高铁血红蛋白升高的因素，并注意区分真性和假性遗传性高铁血红蛋白血症。
2024-05-30 13:33
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高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
多发人群：所有人群
临床检查：高铁血红蛋白还原试验 心电图 血红蛋白 骨髓象分析
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
亚甲蓝注射液
本品对化学物亚硝酸盐、硝酸盐、苯胺、硝基苯、三硝基甲苯、苯醌、苯肼等和含有或产生芳香胺的药物（乙酰苯胺、对乙酰氨基酚、非那西丁、苯佐卡因等）引起的高铁血红蛋白血症有效。对先天性还原型二磷酸吡啶核苷高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症效果较差。对异常血红蛋白M伴有高铁血红蛋白血症无效。对急性氰化物中毒、能暂时延迟其毒性。
