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先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子吗
补充说明:先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子,因为该疾病由常染色体隐性遗传方式传递。
先天性肾上腺皮质功能减退症是一种常染色体隐性遗传病,意味着受影响个体必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。由于这种疾病遵循隐性遗传规律,只有当父母都是隐性基因携带者时,才有可能将致病基因传给孩子。
若患者家族中存在先天性肾上腺皮质功能减退症患者,则其子女患病风险增加。这是因为先天性肾上腺皮质功能减退症属于一种遗传性疾病,主要是由于编码21-羟化酶的P450c21基因突变导致的。
对于先天性肾上腺皮质功能减退症的患者以及有家族史的人群,建议定期进行激素水平检测和基因咨询,以监测病情变化和评估遗传风险。
2024-08-19 11:15
举报先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子,因为该疾病由常染色体隐性遗传方式传递。
先天性肾上腺皮质功能减退症是一种常染色体隐性遗传病,意味着受影响个体必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。由于这种疾病遵循隐性遗传规律,只有当父母都是隐性基因携带者时,才有可能将致病基因传给孩子。
若患者家族中存在先天性肾上腺皮质功能减退症患者,则其子女患病风险增加。这是因为先天性肾上腺皮质功能减退症属于一种遗传性疾病,主要是由于编码21-羟化酶的P450c21基因突变导致的。
对于先天性肾上腺皮质功能减退症的患者以及有家族史的人群,建议定期进行激素水平检测和基因咨询,以监测病情变化和评估遗传风险。
2024-05-24 16:38
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肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性,按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(Addison)病,其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎;少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症,最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素,也可继发于下丘脑-垂体疾病,如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死,即希恩(Sheehan)综合征等。
多发人群:男性略少于女性
临床检查:促肾上腺皮质激素兴奋试验 血清促肾上腺皮质激素 心电图 血清钠 血清钾 尿醛固酮
治疗费用:市三甲医院约(3000-5000元)