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小儿同型胱氨酸尿症怎么治疗好呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症怎么治疗好呢
2024-09-01 23:43
小儿同型胱氨酸尿症 胱氨酸 维生素B6 维生素B12 蛋氨酸
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过低同型胱氨酸饮食、维生素B6、维维生素B12等措施进行治疗。
1.低同型胱氨酸饮食
低同型胱氨酸饮食包括限制蛋氨酸摄入量，如减少动物性食物的摄入。同时增加叶酸、维生素B6和维维生素B12的摄入。通过降低血液中同型半胱氨酸水平，可以减轻血管损伤和预防心血管疾病的发生。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者，特别是有心血管风险因素者。
2.维生素B6
补充维生素B6可以通过口服维生素B6片剂来实现，剂量需根据医生建议调整。维生素B6是同型胱氨酸合成酶的辅基，可促进同型胱氨酸向甲硫氨酸转化，从而降低血浆中的同型胱氨酸浓度。对于缺乏维生素B6导致的同型胱氨酸升高，或者由于遗传原因引起的同型胱氨酸代谢障碍，补充维生素B6是一种有效的治疗手段。
3.维维生素B12
维维生素B12可通过口服维维生素B12片剂或注射液来补充，剂量需遵医嘱。维维生素B12参与同型胱氨酸的代谢过程，能够促进其转化为甲硫氨酸，从而降低同型胱氨酸水平。对于因维维生素B12缺乏引起的同型胱氨酸升高，或者某些遗传性疾病导致的同型胱氨酸代谢异常，补充维维生素B12可以改善症状。
除了上述治疗外，定期监测血液中的同型胱氨酸水平也非常重要，以评估治疗效果并调整治疗方案。此外，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠，也有助于控制病情发展。
2024-09-02 10:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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