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唐氏综合征筛查临界风险严重吗
补充说明：唐氏综合征筛查临界风险严重吗
a******W 2023-09-27 00:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查临界风险表示有轻度增加患唐氏综合症的风险，需要进一步检查以确认是否患病。
临界风险说明检测结果处于正常范围与高风险之间，可能是因为母体年龄、胎盘功能或其他因素导致的误差。此时需进行进一步的诊断测试如羊水穿刺或绒毛取样以获取更确切的结果。
如果孕妇年龄超过35岁，其染色体非整倍体的风险会相应增加，因此可能会出现临界风险的情况。此外，还可能存在基因异常、遗传病史等情况，这些都可能导致胎儿染色体异常，进而影响筛查结果。
在面对唐氏综合征筛查结果时，应保持冷静，并在专业医生指导下选择合适的进一步诊断方式。若后续确诊为唐氏综合征，家长要给予患儿充分关爱，同时关注患儿的心理健康，避免产生自卑心理。
2024-03-28 23:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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