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王怡炬 主治医师 三甲

擅长:产科

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孕检NT是通过B超测量胎儿颈后透明层厚度,评估胎儿是否存在染色体异常的一种无创性产前筛查方法。
孕检NT主要是针对胎儿染色体异常的一项初步筛查项目。当存在染色体异常时,会导致胎儿颈项部皮肤积聚液体量增加,从而表现为NT增厚。染色体异常可能引起一系列临床表现,如面部畸形、智力低下等。此外还可能出现生长迟缓、先天性心脏病等症状。
通常采用经腹超声波检查法来完成NT测量,医生会使用高频探头扫描孕妇腹部,获取胎儿颈部结构图像。如果发现胎儿有染色体异常的情况,则需要进一步做羊水穿刺术、脐带血穿刺术等针对性的诊断以确认情况并制定后续处理计划。具体治疗方法需由专业医师根据患者的具体病情而定。
孕期要注意均衡饮食,避免高糖、高脂肪食物摄入过多,以免影响胎儿健康。同时建议定期进行孕检,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-10-14 09:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

丹莪妇康煎膏

活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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