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脑硬化症是不是遗传病
补充说明：脑硬化症是不是遗传病
2024-05-16 17:30
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑硬化症是一种遗传病，因为其病因与特定基因突变有关。
脑硬化症的病理机制涉及到tau蛋白异常磷酸化和神经元内形成神经原纤维缠结，这些都与特定基因突变有关。由于基因突变的存在，该疾病具有一定的遗传风险，因此可以被视为一种遗传病。
脑硬化症还可能与其他因素如环境暴露、外伤或某些感染有关。
需要注意的是，虽然脑硬化症存在一定的遗传风险，但并非所有患者都有家族史，且环境因素也可能影响发病风险。对于有家族史的人群，应定期进行健康监测以早期发现症状。
2024-05-16 18:01
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硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
多发人群：青、中年女性
临床检查：神经系统免疫学检验 肿瘤神经多肽受体显像
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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