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儿童糖原累积症可以治愈吗
补充说明：儿童糖原累积症可以治愈吗
2024-06-06 15:23
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
儿童糖原累积症通常难以完全治愈，但可以通过药物治疗和生活方式调整来控制病情。由于该疾病可能影响多个器官系统，建议定期监测并遵循医生的指导。
儿童糖原累积症是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致肝脏、肌肉等组织中葡萄糖代谢异常，无法正常分解储存于细胞内的糖原物质，从而引起血糖水平下降，出现低血糖症状。由于其病因是先天性基因缺陷所致，因此目前尚无特效治疗方法能够逆转或消除这种基因缺陷，所以一般不能达到临床治愈的目的[1]。但是，通过合理的饮食管理、适当的运动锻炼以及必要的医疗干预措施如胰高血糖素注射等手段，可以帮助患者维持稳定的血糖水平，减少低血糖发作频率，并改善生活质量[2]。
对于患有儿童糖原累积症的患儿，在日常生活中应避免剧烈运动，以免诱发低血糖反应。同时还要注意合理膳食，保证营养均衡，适当增加碳水化合物摄入量，以稳定血糖水平。此外，家长还应注意观察孩子的身体状况，一旦发现有不适症状应及时就医处理。
2024-06-07 11:58
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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