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什么叫软骨发育不全
补充说明：什么叫软骨发育不全
2024-10-30 18:21
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王伟卓 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：颈、腰椎间盘脱出，股骨头坏死，骨关节炎，臀肌挛缩，及各种骨折、骨肿瘤手术治疗。
提问
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，通常表现为四肢短小、躯干较长和头围相对较大的特征。
该疾病是由于编码纤维连接蛋白3或4(FBLN3/FBLN4)基因突变导致的。这些基因负责合成一种特殊的蛋白质，在骨骼生长过程中起到关键作用。当这些基因发生变异时，会导致软骨细胞无法正常分化为成骨细胞，从而影响骨骼的正常发育。
患者可能会出现身高矮小、上身与下身比例失调等症状，并且在儿童时期症状会逐渐显现出来。此外，还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等并发症。
治疗方案包括使用生长激素进行替代疗法以及佩戴定制的矫形器来改善姿势和平衡问题。对于严重的畸形，可能需要手术干预，如截骨术或关节置换术。
定期监测患者的身高增长情况非常重要，以评估病情进展并调整治疗计划。建议患者遵循健康的生活方式，保持均衡饮食和适量运动，避免吸烟和过量饮酒，以促进身体健康和预防相关并发症的发生。
2024-10-30 18:22
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
