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葡萄糖激酶基因缺陷怎么治疗

发病时间:不清楚

葡萄糖激酶基因缺陷怎么治疗

补充说明:葡萄糖激酶基因缺陷怎么治疗

2023-07-14 09:45

葡萄糖激酶基因 缺陷 手术 葡萄糖 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 维生素 牛奶 鸡蛋 橙子 泼尼松 地塞米松片 脾切除手术

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

葡萄糖激酶基因缺陷可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。

1、一般治疗

葡萄糖激酶缺陷是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于葡萄糖激酶基因突变,导致体内缺乏葡萄糖激酶,从而引起溶血性贫血。如果病情比较轻微,可以适当吃高蛋白、高维生素的食物,比如牛奶、鸡蛋、橙子等,能够为身体补充所需要的营养,对病情的恢复有一定的帮助作用。

2、药物治疗

如果病情比较严重,也可以在医生的指导下服用片、片等药物进行治疗,能够起到免疫抑制的作用,对病情的恢复有一定的帮助作用。

3、手术治疗

如果通过上述治疗无法得到有效改善,也可以及时到正规医院的血液科,通过脾切除手术的方式进行治疗。

除此之外,也可以通过物理治疗、中医治疗等方式进行缓解。

2023-07-19 22:50

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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