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小儿佝偻病是遗传病吗
补充说明：小儿佝偻病是遗传病吗
2024-05-27 10:19
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
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小儿佝偻病通常不是遗传病，但某些类型的佝偻病可能存在遗传风险。
小儿佝偻病主要是由维生素D缺乏引起的，而维生素D的合成受日晒的影响较大，所以户外活动较少的人群易出现维生素D缺乏的情况，从而诱发佝偻病。遗传性佝偻病则是因为基因突变导致的，如遗传性低血磷抗D佝偻病，其为X-连锁显性遗传病，因此该患者可能将此基因传给下一代，增加后代患佝偻病的风险。
除了上述因素外，还应考虑是否存在生长过快、日照不足或摄入维生素D不足等情况，这些都可能导致佝偻病的发生。
预防佝偻病的关键在于确保充足的维生素D摄入，特别是对于有家族史者。家长平时应注意均衡饮食，并定期带孩子到户外接受适当的阳光照射以促进皮肤合成维生素D。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿佝偻病通常不是遗传病，但某些类型的佝偻病可能存在遗传风险。
小儿佝偻病主要是由维生素D缺乏引起的，而维生素D的合成受日晒的影响较大，所以户外活动较少的人群易出现维生素D缺乏的情况，从而诱发佝偻病。遗传性佝偻病则是因为基因突变导致的，如遗传性低血磷抗D佝偻病，其为X-连锁显性遗传病，因此该患者可能将此基因传给下一代，增加后代患佝偻病的风险。
除了上述因素外，还应考虑是否存在生长过快、日照不足或摄入维生素D不足等情况，这些都可能导致佝偻病的发生。
预防佝偻病的关键在于确保充足的维生素D摄入，特别是对于有家族史者。家长平时应注意均衡饮食，并定期带孩子到户外接受适当的阳光照射以促进皮肤合成维生素D。
2024-05-27 15:50
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
