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软骨发育不全症属于完全外显性变化吗
补充说明：软骨发育不全症属于完全外显性变化吗
2024-06-06 14:59
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
软骨发育不全症通常不属于完全外显性的遗传疾病。
完全外显性是指一个基因在不同个体中表现出来的表型相同，而软骨发育不全症是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于第4号染色体长臂上。由于该疾病的发病机制是由于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)突变导致的，因此患者的症状和严重程度会因FGFR3突变类型的不同而异。有些患者可能表现为轻微的症状，如短肢、身材矮小等；而另一些则可能出现严重的畸形或并发症，如脊柱侧弯、髋关节脱位等。
对于有家族史的人群来说，如果出现身高较同龄人偏矮的情况，应考虑进行相关检查以排除软骨发育不全的可能性，并及时采取相应的治疗措施，如使用生长激素来促进骨骼生长。同时，建议定期监测身高增长情况以及身体其部位的变化，以便及早发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-07 11:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
