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sma脊髓性肌萎缩症怀孕时能检查出来吗
补充说明：sma脊髓性肌萎缩症怀孕时能检查出来吗
2024-10-08 10:18
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
怀孕时可进行基因检测查出SMA。
基因检测是一种通过分析胎儿的DNA来检测遗传疾病的方法，对于某些遗传性疾病，如SMA，可以通过检测父母的基因状态来预测胎儿是否携带该疾病。因此，对于有家族史或担心遗传风险的夫妇，可以在怀孕前或怀孕时进行基因检测，以了解胎儿是否携带SMA基因，从而做出相应的决策。
2024-10-08 12:05
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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