发病时间：不清楚
遗传代谢病是不是和水土有关系呢
补充说明：遗传代谢病是不是和水土有关系呢
2024-05-30 10:23
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病与水土因素可能存在一定的关联性。
水土中含有各种元素和矿物质，其中一些物质可能会影响某些代谢途径的活性。例如，某些微量元素如锌、硒等对某些酶的活性至关重要，缺乏这些元素可能导致相关酶的活性降低，从而引发相应的遗传代谢疾病。此外，不同地区的饮食习惯和生活方式也可能与某些遗传代谢病的发生有关，如地中海地区的饮食富含橄榄油和鱼类，其中的不饱和脂肪酸和Omega-3脂肪酸可能对某些代谢途径有益，而高盐饮食可能导致高血压，进而增加某些遗传代谢病的风险。
遗传代谢病还受到环境因素的影响，包括孕妇的健康状况、孕期用药以及胎儿发育过程中的接触物质等。
在考虑遗传代谢病时，应综合考虑基因突变和环境因素的影响，并建议患者定期进行相关检查以监测病情变化。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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