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唐氏是什么意思
补充说明：唐氏是什么意思
a******W 2024-12-23 11:04
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏是指唐氏综合征，是一种由21号染色体三体性引起的遗传性疾病。
唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，与21号染色体多一条而形成三倍体有关。额外的染色体可能来自于父母的一方或双方，通过不分离的方式传递给下一代。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长发育迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能出现独特的面容、皮肤褶皱过多、通贯手等。
诊断通常需要进行血清学标志物检测，例如母血游离胎儿DNA检测、无创产前基因检测等，以评估是否存在开放性神经管缺陷。必要时，医生可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以获取胎儿细胞进行分析。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，但早期干预如物理、职业和言语疗法可帮助提高患者的生活质量。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
唐氏综合征是一个复杂的疾病，需要家庭和社会给予患者全面的支持和关爱。定期的健康监测和早期教育干预有助于促进患者的身心健康发展。
2024-12-23 11:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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