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半乳糖血症跟糖尿病一样吗
补充说明：半乳糖血症跟糖尿病一样吗
2024-10-11 10:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症与糖尿病不同。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏导致半乳糖代谢异常，主要表现为对含有半乳糖的食物不耐受，而非血糖控制问题。而糖尿病则是一种血糖调节失常的疾病，主要特征是高血糖，与胰岛素分泌或作用异常有关。两者的病因、症状和治疗方法都有所不同。因此，半乳糖血症与糖尿病是两种不同的疾病。
2024-10-11 13:47
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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