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女性血友病会遗传吗

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女性血友病会遗传吗

补充说明:女性血友病会遗传吗

2024-09-25 16:01

血友病

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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:恶性血液病 白血病

提问

女性血友病有50%遗传风险。
这是因为血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,女性携带者有两条染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。如果母亲是血友病患者,那么她将把一条携带血友病基因的X染色体遗传给儿子,而把另一条X染色体遗传给女儿。因此,女儿有50%的概率成为血友病携带者,有50%的概率不携带血友病基因。

2024-09-25 18:11

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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