发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法是什么
补充说明：黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法是什么
2024-08-25 00:21
黏脂贮积症Ⅰ型 造血干细胞移植 骨髓移植 维生素C 胶原蛋白
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精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏脂贮积症Ⅰ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用载体将正常基因导入患者细胞中，如利用腺病毒载体将正常GLA基因导入患者的皮肤成纤维细胞。通过替换有缺陷的GLA基因，使细胞能够产生正常的溶酶体酸性水解酶，从而减少黏多糖沉积。这是一种潜在的长期解决方案。适用于无法通过其他手段改善症状的黏脂贮积症Ⅰ型患者。
2.酶替代疗法
酶替代疗法可能涉及定期注射外源性溶酶体酸性水解酶，如每4周一次皮下注射阿加糖酶α。这种疗法直接提供缺失的酶，帮助分解已形成的黏多糖，缓解病情进展。需持续治疗以维持效果。适用于需要控制疾病进展但不适合接受基因治疗的患者。
3.骨髓移植
骨髓移植可能包括从健康供者提取骨髓，然后将其注入患者体内，如异基因造血干细胞移植。新植入的骨髓可产生正常功能的血细胞，同时也会产生正常功能的溶酶体酸性水解酶，有助于清除沉积物。此法旨在逆转疾病的进程。适用于早期诊断且身体状况允许的患者，尤其是那些存在严重神经系统受累的患者。
对于黏脂贮积症Ⅰ型患者，在日常生活中应保持适度运动，避免剧烈活动，以免加重关节负担。饮食上建议增加富含维生素C的食物摄入，如柑橘类水果，以辅助支持胶原蛋白合成，促进骨骼健康。
2024-08-26 09:28
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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
