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小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好
2024-05-24 14:21
小儿家族性低血磷性佝偻病 肠道 磷代谢紊乱 维生素D 骨质疏松
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，其病理机制涉及到肠道对磷酸盐的吸收障碍和体内钙磷代谢紊乱，这些因素都与基因有关，因此无法通过常规治疗手段彻底治愈。但是，患者可以通过药物治疗如维生素D和磷酸盐制剂来缓解症状，并预防骨质疏松等并发症的发生。
对于生长发育迟缓的孩子，需要定期监测身高、体重和头围的增长速度，以评估孩子的生长状况。必要时，医生会建议进行骨龄检测或内分泌检查，进一步确定孩子是否存在生长激素缺乏等问题。
在治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的过程中，应注意遵循医嘱调整饮食结构，保证足够的日照时间，同时关注患儿的心理健康，避免因长期患病带来的身体和心理压力而影响生活质量。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
