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小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好

发病时间:不清楚

小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好

补充说明:小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治好

2024-05-24 14:21

小儿家族性低血磷性佝偻病 肠道 磷代谢紊乱 维生素D 骨质疏松 头围 骨龄 内分泌检查 生长激素缺乏

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病,其病理机制涉及到肠道对磷酸盐的吸收障碍和体内钙磷代谢紊乱,这些因素都与基因有关,因此无法通过常规治疗手段彻底治愈。但是,患者可以通过药物治疗如维生素D和磷酸盐制剂来缓解症状,并预防骨质疏松等并发症的发生。
对于生长发育迟缓的孩子,需要定期监测身高、体重和头围的增长速度,以评估孩子的生长状况。必要时,医生会建议进行骨龄检测或内分泌检查,进一步确定孩子是否存在生长激素缺乏等问题。
在治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的过程中,应注意遵循医嘱调整饮食结构,保证足够的日照时间,同时关注患儿的心理健康,避免因长期患病带来的身体和心理压力而影响生活质量。

2024-05-24 16:40

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小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)

家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

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