发病时间：不清楚
什么是肾上腺脑白质营养不良？
补充说明：什么是肾上腺脑白质营养不良？
a******W 2024-01-24 12:18
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺 常染色体隐性遗传病 发育迟缓 共济失调
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性代谢疾病，由于脂质在中枢神经系统和肾上腺中积累导致脑白质损伤和肾上腺功能减退。
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。该基因编码的蛋白缺乏会导致极长链脂肪酸无法正常代谢，在中枢神经系统和肾上腺组织中蓄积，进而引发炎症反应和神经细胞损伤。此疾病的典型症状包括儿童期运动发育迟缓、共济失调、视力障碍等神经系统表现，以及生长迟缓、皮肤苍白、脱发等内分泌异常表现。
确诊通常需要通过血清电解质分析、脑脊液检查、头颅MRI成像来确认诊断。此外，还可以进行基因检测以确定特定的基因突变类型。目前，针对肾上腺脑白质营养不良的主要治疗方法是骨髓移植。对于特定的临床情况，医生可能会考虑使用米诺膦酸酯进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期监测电解质平衡，确保充足的休息，以支持身体恢复和维持健康状态。
2024-04-13 11:42
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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