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苯丙酮尿症长大后有自愈的吗
补充说明：苯丙酮尿症长大后有自愈的吗
2024-10-08 11:01
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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：普通内科
提问
苯丙酮尿症不会自愈，需早期治疗。
这是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸和苯乳酸水平升高。长期高浓度的苯丙氨酸会对神经系统造成不可逆的损伤，因此该疾病需要早期诊断和治疗，通过限制苯丙氨酸的摄入，以避免神经系统损伤的发生。
2024-10-08 12:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
