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新生儿苯丙酮尿症可怕吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症可怕吗
a******W 2024-11-06 09:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症是不可怕的，因为可以通过低苯丙氨酸饮食控制来管理。
虽然新生儿苯丙酮尿症会导致智力低下、生长迟缓等不良后果，但若能及早发现并采取低苯丙氨酸饮食，可以有效控制血浆苯丙氨酸浓度，减轻症状，促进神经系统的发育和功能恢复。因此，尽管该疾病存在一定的危害，但只要得到适当的管理和治疗，通常是可以得到有效控制的。
如果新生儿出现呕吐、腹泻等症状时，需要及时就医，以免延误病情。
在面对新生儿苯丙酮尿症时，家长应保持积极乐观的心态，同时关注婴儿的心理健康，定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食配方以确保其健康成长。
2024-11-06 09:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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