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什么是亨廷顿病
补充说明：什么是亨廷顿病
2024-08-24 21:40
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，通常在中年时期出现运动障碍、认知功能减退和精神症状。
亨廷顿病是由于位于第4号染色体上的亨廷顿基因发生异常突变所致。这种突变会导致蛋白质结构改变，形成不正常的聚合物，这些聚合物会积累在大脑特定区域，如纹状体，从而引发神经元死亡。患者可能会经历舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等运动障碍；认知功能下降，包括记忆力减退、注意力不集中、执行能力受损等；以及情绪波动、抑郁、焦虑等精神症状。
诊断亨廷顿病通常需要进行基因检测，以确定是否存在亨廷顿基因突变。此外，医生还可能建议进行脑部影像学检查，如MRI或CT扫描，以评估大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿病的方法，但有一些药物可以缓解症状，如抗精神病药利培酮、氟哌啶醇等，可帮助控制运动障碍和精神症状。同时，物理疗法和职业疗法也可用于改善患者的日常生活能力。
对于亨廷顿病患者及其家人来说，保持积极的心态和良好的生活方式非常重要。定期的身体活动、均衡饮食和充足的休息有助于维持身体健康，减少并发症的发生。
2024-08-26 09:06
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室：神经
