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新生儿苯丙酮尿症患病率高吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症患病率高吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿苯丙酮尿症的患病率较低，约为1/10000-1/30000。
苯丙酮尿症的遗传模式为常染色体隐性遗传，致病基因位于12号染色体长臂远端。由于人群中携带致病基因的频率较低，因此新生儿的患病率也较低。该疾病可通过新生儿筛查及时发现，建议高危家庭定期进行相关检测以确保孩子的健康。
新生儿苯丙酮尿症还可能与环境因素有关，如孕期母体感染、药物暴露等，这些因素可能导致胎儿神经发育异常，增加患该病的风险。
针对新生儿苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要。通过新生儿筛查可以有效预防其导致的智力低下和其他神经系统损害。家长需密切关注孩子的发展里程碑，并定期带孩子进行体检和血液检测。
2024-05-24 16:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
