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亨廷顿病怎么办
补充说明：亨廷顿病怎么办
2024-08-24 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿病可以通过药物治疗、基因治疗、支持性治疗等措施进行治疗。
1.药物治疗
亨廷顿病患者可遵医嘱使用多巴胺受体激动剂如恩他卡朋、罗匹尼罗等。这些药物通过增加大脑中多巴胺水平来改善运动障碍。多巴胺是一种神经递质，在亨廷顿病中减少导致运动功能受损。补充外源性多巴胺可以部分恢复其正常功能。适用于缓解亨廷顿病患者的运动症状，但不能治愈疾病本身。
2.基因治疗
亨廷顿病的基因治疗可能包括利用腺病毒载体将正常基因导入患者脑细胞，以替代异常基因。例如，AV801是用于亨廷顿病的基因疗法之一。基因治疗旨在替换致病基因，从而阻止或减缓疾病的进展。对于亨廷顿病这种由单个基因突变引起的遗传性疾病，基因治疗具有潜在疗效。适用于早期诊断且未出现明显临床表现的亨廷顿病患者，以延缓病情发展。
3.支持性治疗
支持性治疗包括物理治疗、职业治疗和言语治疗等，帮助患者维持日常生活能力。例如，物理治疗可以帮助增强肌肉力量和平衡感。这些非药物干预措施旨在提高患者的生活质量，减轻症状影响。它们有助于保持日常活动能力，提高生活质量。适用于所有阶段的亨廷顿病患者，尤其是那些无法接受其他治疗手段的人群。
亨廷顿病患者应遵循健康生活方式，如均衡饮食、适量锻炼和充足睡眠，以辅助管理症状并延缓疾病进程。同时，定期医疗评估和心理咨询也非常重要，以监测病情变化并提供心理支持。
2024-08-26 09:19
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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
