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苯丙酮尿症会出现腱反射亢进吗
补充说明：苯丙酮尿症会出现腱反射亢进吗
2024-05-31 14:32
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
苯丙酮尿症可能导致腱反射亢进，这是由于神经系统受损引起的典型临床表现之一。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常转化苯丙氨酸为酪氨酸。当苯丙氨酸在体内大量堆积时，会影响神经系统的发育，从而引起腱反射亢进。此外，腱反射亢进并非苯丙酮尿症所特有的体征，还可能与其他神经系统疾病有关，如脑炎或脊髓损伤等。因此，如果出现腱反射亢进，应考虑苯丙酮尿症的可能性，并及时进行相关检测和治疗。
部分神经系统疾病也可能导致腱反射亢进，例如多发性硬化、肌萎缩侧索硬化等。这些疾病的症状与苯丙酮尿症相似，但其发病机制不同，需要通过专业医生的评估来确定诊断。
建议定期监测患者的腱反射状态，并注意观察是否有其他神经系统异常的症状。对于确诊为苯丙酮尿症的患者，应遵循低苯丙氨酸饮食，以减少神经系统损害的风险。
2024-06-05 09:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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