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新婴儿苯丙氨酸有点高有事吗
补充说明：新婴儿苯丙氨酸有点高有事吗
2024-09-25 17:25
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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：肠道疾病、胃十二指肠疾病；治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病；小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病；对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。
提问
新婴儿苯丙氨酸高可能有事需警惕苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，使血液和尿液中的苯丙氨酸浓度升高。高浓度的苯丙氨酸会对神经系统造成损伤，因此需要及时诊断和治疗。建议进行进一步的基因检测和血液氨基酸分析，以确定是否为苯丙酮尿症，并根据医生的建议进行相应的饮食和治疗。
2024-09-25 18:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
