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神经元蜡样脂褐质沉积症男孩能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症男孩能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症男孩通常预后较差，因为该疾病是遗传性的，且没有特效治疗方法。
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性代谢障碍性疾病，由于基因突变导致溶酶体功能缺陷，无法降解某些蛋白质，进而引起神经细胞内脂褐素样物质沉积。这些异常积累的物质会导致神经细胞损伤和死亡，影响大脑和身体的功能。由于该病的遗传性和溶酶体功能缺陷，目前尚无特效治疗方法，因此很难治愈。
此外，如果男孩存在共济失调、痉挛等运动障碍，也需要特别关注其康复训练。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症，重点应放在早期诊断与干预，以减轻症状并提高生活质量。建议定期进行神经系统检查以及血液生化检测，监测病情变化。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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