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四维彩超能看出唐氏综合征吗
补充说明：四维彩超能看出唐氏综合征吗
2024-07-16 17:18
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
四维彩超不能直接诊断唐氏综合征。
四维彩超是一种高级的超声检查技术，可以提供高清晰度的三维图像；唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，表现为智力低下和面部特征异常。因为四维彩超主要是观察胎儿的生长发育情况和器官结构，而唐氏综合征的诊断需要特殊检查手段进行染色体分析。虽然四维彩超无法直接诊断唐氏综合征，但可以通过观察胎儿的面部特征和其他异常来判断是否存在染色体异常的风险。例如，如果四维彩超显示胎儿有明显的鼻梁凹陷、眼距增宽等特征，可能提示存在染色体异常的风险。
孕妇应定期进行产前筛查和咨询，以了解胎儿健康状况。若发现任何异常，应及时与医生沟通，进行进一步的诊断和处理。
2024-07-16 17:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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