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唐筛检查结果开放性神经管缺陷高风险
补充说明：唐筛检查结果开放性神经管缺陷高风险
2023-08-02 13:05
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
唐筛检查结果开放性神经管缺陷高风险，说明胎儿有可能存在神经管缺陷，但不能确定诊断，需要做羊水穿刺或者无创DNA来进一步明确诊断。
神经管缺陷属于一种先天性疾病，是由于神经管闭合不全导致的一类疾病，主要表现为智力低下、身体发育异常等症状。而唐筛检查是一种筛查检查，主要用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征等疾病，其检查结果是开放性神经管缺陷高风险，说明胎儿有可能存在神经管缺陷，但不能确定诊断，需要做羊水穿刺或者无创DNA来进一步明确诊断。如果羊水穿刺提示胎儿染色体正常，可继续妊娠。如果羊水穿刺提示胎儿染色体异常，则需要在医生的指导下采取进一步的措施，如采取终止妊娠。
孕妇在怀孕期间要注意定期到医院进行产检，可以通过B超检查、唐氏筛查等方式来判断胎儿是否有神经管缺陷。如果在怀孕期间出现不适症状，孕妇要及时到正规医院就诊，以免延误治疗。
2023-08-03 01:26
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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