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成人多囊肾能不能采用基因诊断技术检测
补充说明：成人多囊肾能不能采用基因诊断技术检测
2024-05-11 18:36
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
成人多囊肾可以通过基因诊断技术进行检测。
成人多囊肾是一种遗传性疾病，通常由常染色体显性遗传，因此可以通过检测相关基因来诊断。但对于散发性或无家族史的患者，由于不存在明确的遗传模式，基因诊断可能无法提供确切信息。建议在专业医生指导下进行基因检测，并结合其他检查结果综合评估病情。
对于散发性或多代相传但没有明显家族史的成人多囊肾病例，虽然罕见但仍需考虑在内。这些患者的临床表现与典型的常染色体显性遗传型有所不同，其病因涉及多种因素的复杂交互作用，包括环境、生活方式等外部因素以及个体差异等内部因素。
面对成人多囊肾的诊断，应避免不必要的焦虑，同时关注肾脏健康的生活方式干预，以延缓疾病进展。定期监测肾功能指标和超声检查是必要的，确保及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-05-11 21:58
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成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
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