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强直性肌营养不良的症状
补充说明：强直性肌营养不良的症状
a******W 2024-01-24 11:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、肌张力增高、运动迟缓和共济失调，这些症状可能导致日常生活活动受限，建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
强直性肌营养不良是由基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，使肌肉无法正常收缩和维持姿势。这种遗传性疾病会导致神经-肌肉传递障碍，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和躯干，也可能影响呼吸肌和吞咽肌。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经或肌肉本身的问题导致肌肉体积减少的现象，可能伴随肌无力。强直性肌营养不良中，肌萎缩可能是由于神经-肌肉传导障碍引起的废用性肌萎缩。肌萎缩通常出现在肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.肌张力增高
肌张力增高是指肌肉在静息状态下持续紧张，可能导致运动困难。强直性肌营养不良中，肌张力增高是由于肌肉持续收缩状态导致的。肌张力增高可见于全身各处，但在强直性肌营养不良中，更常见于肢体近端。
4.运动迟缓
运动迟缓是由于大脑黑质多巴胺能神经元受损，导致神经递质多巴胺减少所致。强直性肌营养不良患者的大脑基底节区存在神经细胞丢失和残存神经细胞内嗜酸性包涵体，这些变化可引起运动迟缓。运动迟缓表现为动作变慢、写字颤抖以及行走时步幅小而越走越快等特征。
5.共济失调
共济失调是由于深感觉丧失、前庭功能障碍或其他神经系统损害导致的运动协调障碍。强直性肌营养不良患者的脊髓后索、锥体外系和小脑受到不同程度的影响，从而出现共济失调的情况。共济失调常首先影响下肢，随着病情进展可累及上肢和躯干，患者可能出现站立不稳、走路摇晃等症状。
针对强直性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、基因检测等以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。建议患者避免度活动，保持良好的营养摄入，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-04-16 03:46
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
常见检查： 颅脑CT MRI 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 脑电图 指鼻试验
就诊科室：脑外科、神经
