发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症症状
2024-08-19 12:40
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿苯丙酮尿症的症状可能包括尿液有鼠尿味、皮肤异常干燥以及智力发育迟缓。
1.尿液有鼠尿味
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在体内积累，通过尿液排出体外时会产生一种类似于鼠尿的特殊气味。该症状主要表现为新生儿或婴儿的尿液散发出异常的鼠尿味，提示体内可能有苯丙酮酸等代谢产物积聚。
2.皮肤异常干燥
由于苯丙氨酸在体内无法正常代谢，转化为非必需氨基酸和有害物质，这些物质会影响皮肤细胞的正常生长和更新，导致皮肤干燥、粗糙、脱屑等症状。皮肤异常干燥是该病较为明显的症状之一，特别是在手掌、脚底和膝盖等部位更为明显。
3.智力发育迟缓
智力发育迟缓与苯丙氨酸在脑细胞中的积累有关。长期过量摄入苯丙氨酸会导致脑细胞受损，并影响神经系统的正常发育和功能。智力发育迟缓表现为儿童的认知能力、学习能力和社交能力低于同龄人，通常在婴儿期就会有所表现。
新生儿苯丙酮尿症可通过新生儿筛查进行早期诊断。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食和补充营养素。家长需密切监测孩子的生长发育情况，并定期复查血液氨基酸分析。日常生活中应避免高蛋白食物如肉类、蛋类等，并确保摄入足够的维生素和矿物质以维持健康状态。
2024-08-19 13:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
