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染色体16号异常是什么病
补充说明：染色体16号异常是什么病
2024-06-20 14:51
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体16号异常可能与先天性多发性关节挛缩症、先天性白内障等疾病有关。建议患者及时就医，进行进一步检查以确定具体诊断。
1.先天性多发性关节挛缩症
该疾病是由于染色体16p区域基因突变导致的一种遗传性疾病，主要表现为多个关节僵硬和畸形。治疗通常采用物理疗法如被动运动训练或穿戴支具来改善关节功能，并配合医生使用非甾体抗炎药缓解疼痛和炎症反应，常用药物有布洛芬缓释胶囊、萘普生片等。
2.先天性白内障
当患者的16号染色体发生缺失时，可能会引起晶状体发育不全或者透明度降低，从而引发先天性白内障。对于无症状者一般无需特殊处理；而对视力产生影响的情况，则需要通过手术方式进行干预，比如超声乳化吸除术联合人工晶体植入术。
此外，还可能是唐氏综合征引起的，此时应立即停止妊娠并咨询专业医师意见。针对上述情况，建议定期监测相关指标变化，同时注意保持良好的生活习惯，避免接触已知致畸物质，减少风险因素的影响。
2024-06-20 15:50
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先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。
