发病时间：不清楚
遗传性耳聋基因是什么
补充说明：遗传性耳聋基因是什么
2024-09-01 23:55
我要咨询
精选回答(1)
刘土辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长诊治耳鼻咽喉科常见病多发病，可开展鼻咽喉常见手术
提问
遗传性耳聋是由于位于常染色体上的GJB2和SLC26A4基因突变导致的。
GJB2和SLC26A4基因分别编码了内耳中的蛋白质，这些蛋白参与维持细胞膜电位稳定以及离子平衡。当这些基因发生突变时，可能导致内耳细胞功能障碍，进而影响听力。患者可能会出现渐进性的听力下降，尤其是在高频区域，还可能伴有耳鸣、眩晕等症状。部分患者可能在出生后即表现出明显的听力损失。
为了确定是否存在遗传性耳聋，医生通常会建议进行基因检测，以查找GJB2和SLC26A4基因的突变。此外，听力测试也是常规的诊断手段，包括纯音听阈测定和声导抗测试等。对于遗传性耳聋，目前尚无有效的治疗方法来恢复已受损的听力。然而，佩戴助听器可以显著改善患者的听力状况，提高生活质量。对于一些特定类型的遗传性耳聋，如线粒体DNA突变引起的耳聋，可考虑使用维维生素B族药物，但需谨慎并遵循专业指导。
对于有家族史的个体，应定期接受听力评估，以便早期发现并采取适当的干预措施。日常生活中，避免长时间暴露于高噪音环境中，注意保护耳朵，有助于预防听力损伤。
2024-09-02 10:53
举报相关问题
向医生提问
临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
