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原发性淀粉样变性是什么病
补充说明：原发性淀粉样变性是什么病
2024-09-02 00:00
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
原发性淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病，主要累及肾脏、心脏和神经系统。
该疾病是由于体内产生异常的淀粉样蛋白沉积于身体各组织器官所致。这些淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链组成，其结构异常导致其不溶于水，在组织内堆积形成淀粉样纤维。患者可能出现疲劳、体重下降、肌肉疼痛等症状，严重时可出现心力衰竭、肾功能衰竭等并发症。
诊断通常需要进行活检以检测淀粉样蛋白沉积，如皮肤活检、骨髓活检或肾脏活检。此外，血液检查、尿液分析以及影像学检查（如X光、CT扫描或MRI）也是必要的。针对原发性淀粉样变性的治疗主要包括药物治疗和对症支持治疗。常用药物包括硼替佐米米、沙利度胺等化疗药物，可以延缓病情进展；对于有明显症状的患者，可能需要进行透析治疗来缓解肾功能损害。
由于原发性淀粉样变性具有一定的遗传倾向，建议家族中有类似疾病的成员定期进行基因检测和健康监测。同时，保持良好的生活习惯，避免吸烟和过量饮酒，有助于减少疾病风险。
2024-09-02 10:54
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淀粉样蛋白沉积：系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
症状起因：淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清，但淀粉样原纤维沉积的先决条件，是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时，完整的未经降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要，如在遗传性淀粉样变时，单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。此外，还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之为淀粉样促进因子(amyloidenhancingfactor，AEF)可能与临床上的个体差异有关。淀粉样蛋白形成的机制。
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