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潜在染色体异常指标有问题吗
补充说明:潜在染色体异常指标有问题吗
2024-07-16 17:15
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潜在染色体异常指标异常可能提示染色体异常风险,需进一步检查确认。
潜在染色体异常指标是指在无创产前基因检测(NIPT)或羊水穿刺等检查中发现的一些与染色体异常相关的指标,但并不能直接确定是否存在染色体异常。潜在染色体异常指标异常不等于染色体异常,需进一步检查以确认。潜在染色体异常指标正常,通常意味着染色体没有异常,胎儿发育良好。例如,NIPT中的低风险结果表明染色体异常的风险较低,但仍建议定期进行产检以监测胎儿健康。
对于潜在染色体异常指标异常,应咨询专业医生,根据医生建议决定是否进行进一步的染色体分析,如羊水穿刺或绒毛活检。同时,保持良好的孕期生活习惯,避免高风险因素,如吸烟、饮酒等,以降低染色体异常的风险。
2024-07-16 17:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。