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小儿家族性低血磷性佝偻病是不是缺钙了
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病是不是缺钙了
2024-05-24 14:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病不是缺钙引起的，而是由基因突变导致的遗传性疾病。
该疾病主要是由于基因突变引起的小肠黏膜刷状缘膜上的钠-三磷酸盐共转运体(NaPi-II)缺陷，导致肠道对磷酸盐吸收减少，从而影响钙的吸收和利用，进而影响骨骼发育。补钙并不能改善这种由于基因突变导致的低磷状态，因此该疾病与缺钙无关。
除上述原因外，还应考虑维生素D缺乏症、软骨营养不良等其他可能因素。这些疾病也可能导致佝偻病样症状，但其病因和治疗方法各不相同。
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病需注意平衡饮食，确保充足的钙和磷摄入，并遵医嘱使用相应的药物治疗，如阿伦磷酸钠或维生素D制剂。定期监测患儿的生长发育和矿物质代谢指标是必要的。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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