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小儿家族性低血磷性佝偻病如何治
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病如何治
2024-07-04 10:16
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可采取钙剂、维生素D、磷酸盐治疗。
1.钙剂
钙剂可以口服补充，如碳酸钙、乳酸钙等。通过增加血液中的钙离子浓度来提高血磷水平，从而改善症状。因为低血磷会导致骨骼发育不良，所以需要及时补钙。适用于因缺钙导致的症状加重时，以及预防骨质疏松症。
2.维生素D
维生素D可以通过食物摄入或口服补充，如鱼肝油、维生素D滴剂等。维生素D有助于促进肠道对钙的吸收，进而提高血磷水平。由于缺乏维生素D会影响钙的吸收，因此对于低血磷性佝偻病患者来说非常重要。适用于因体内维生素D不足引起的症状，包括生长迟缓、骨骼畸形等。
3.磷酸盐
磷酸盐可通过饮食调整或口服补充，如磷酸氢二钠、磷酸氢二钾等。磷酸盐能够稳定血磷水平，防止其下降过快。由于低血磷可能导致骨骼发育异常，故需维持适当的血磷水平。适用于长期低血磷状态下的儿童，以支持正常的骨骼生长和发育。
除了上述治疗外，日常生活中还应注意合理膳食，多食用富含钙、磷及维生素D的食物，如牛奶、鸡蛋、绿叶蔬菜等，同时要保持良好的生活习惯，避免过度劳累和长时间日晒，以减少疾病的发生风险。
2024-07-04 17:39
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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