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遗传性耳聋有哪些相关基因
补充说明：遗传性耳聋有哪些相关基因
2024-09-01 23:55
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党华 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：1.慢性鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻中隔偏曲及慢性鼻炎鼻内镜微创手术；2.过敏性鼻炎、腺样体肥大，慢性咽炎、声带小结、声带息肉、鼾症的药物及手术治疗； 3.鼻咽癌及其它咽喉部、头颈部肿瘤的诊断与手术；鼻整形术、中耳炎手术治疗；3.声带小结 声带息肉门诊微创小手术，鼓膜穿孔门诊耳内镜下微创修补等 4.有关传导性聋的听力重建，耳硬化人工镫骨置换的听力康复、人工耳蜗植入、侧颅底手术、耳廓整形、中外耳成形,咽鼓管球囊扩张术、振动声桥植入术等方面治疗的具体引导。
提问
遗传性耳聋可能与GJB3、GJB2等基因突变有关。
遗传性耳聋通常涉及多个基因的突变，其中GJB3、GJB2是两个重要的致病基因。这些基因编码跨膜蛋白，主要位于内耳毛细胞表面，参与形成听觉通道。当这些基因发生突变时，可能导致蛋白质结构异常，影响听力传导功能。患者可能会出现渐进性的听力下降，尤其是在高频区域。此外，还可能出现耳鸣、眩晕等症状。部分患者可能伴有言语识别困难，尤其是对于非母语人士的语音理解能力较差。
为了确定是否存在遗传性耳聋，医生可能会建议进行基因检测，以查找特定基因的突变。同时，听力测试也是必要的，包括纯音测听和行为观察测听，以评估患者的听力损失程度和类型。针对遗传性耳聋，目前尚无特效治疗方法。然而，佩戴助听器可以显著改善听力状况，提高生活质量。对于某些类型的遗传性耳聋，如线粒体DNA突变导致的耳聋，可考虑使用维维生素B族药物，如甲钴胺片，但需遵医嘱使用。
由于遗传性耳聋具有一定的家族聚集性，建议有家族史的人群定期进行听力筛查，以便早期发现并采取适当的干预措施。日常生活中应避免长时间暴露于高噪音环境中，保护好耳朵，减少对听力的损害。
2024-09-02 10:53
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
