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弹力纤维假黄瘤是遗传吗
补充说明：弹力纤维假黄瘤是遗传吗
2024-05-10 18:37
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
弹力纤维假黄瘤是常染色体显性遗传病，具有一定的遗传性。
弹力纤维假黄瘤的致病原因是由于涉及弹性蛋白代谢的基因突变，导致弹性蛋白合成障碍，进而影响皮肤、大血管等组织结构的正常功能。其遗传方式为常染色体显性遗传，因为当一个致病基因从父母双方遗传下来时，就会表现出病症。该病具有遗传性，且后代患病风险与父母是否患病有关。
弹力纤维假黄瘤还可能与其他疾病混淆，如高血脂症引起的黄色瘤，因此需进一步检查以确定诊断。
患者应定期进行体检，特别是有家族史者，以便早期发现和干预弹力纤维假黄瘤的相关症状。同时，保持健康的生活习惯，如合理饮食和适量运动，也有助于降低发病风险。
2024-05-10 19:46
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
