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肾上腺脑白质营养不良是绝症吗
补充说明：肾上腺脑白质营养不良是绝症吗
2024-06-06 15:29
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病，通常被归类为绝症。
肾上腺脑白质营养不良是由芳基硫酸酯酶A基因突变引起的罕见疾病，该基因编码的酶负责分解鞘磷脂。当此酶功能丧失时，鞘磷脂在中枢神经系统积聚，导致神经细胞损伤。由于该疾病的病因与遗传有关，且目前尚无根治方法，因此被归类为绝症。患者可能会在儿童期或青少年时期出现症状，并随着病情进展逐渐加重，最终可能导致死亡。
部分患者可能因早期诊断和治疗干预而获得更好的预后。例如，对于婴儿型患者，在确诊后及时开始酶替代疗法，如使用阿奇霉素，可以延缓病情发展，提高生存质量。
虽然肾上腺脑白质营养不良被归类为绝症，但早期诊断和适当治疗仍有可能改善患者的预后。建议定期监测和评估病情变化，同时关注心理健康支持，以帮助患者及家属应对这一挑战。
2024-06-07 12:02
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