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唐氏筛查是什么意思
补充说明：唐氏筛查是什么意思
2024-07-23 18:01
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏综合征产前筛选检查。
唐氏综合征产前筛选检查是一种通过血液检测孕妇血清中的特定标志物来评估胎儿患唐氏综合征风险的非侵入性检查。该检查主要关注的是孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜（hCG）水平。唐氏综合征患儿常表现为智力低下、特殊面容如宽眼距、扁平鼻梁等，还可能伴有心脏畸形、消化道异常等症状。
唐氏综合征产前筛选检查通常包括抽取孕妇血液进行分析，同时还会测量孕酮和雌二醇的浓度。此外，医生可能会建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以进一步确认诊断。对于确诊为唐氏综合征的婴儿，目前尚无法治愈，但早期干预和康复训练可以改善其生活质量。家长应寻求专业的医疗支持，为孩子提供适当的教育和生活技能训练。
孕妇在接受唐氏筛查后，应保持良好的心态，避免过度焦虑，因为情绪波动可能会影响胎儿健康。同时，定期进行孕期检查，及时发现并处理任何潜在的问题，是保障母婴健康的最佳方式。
2024-07-23 18:16
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
就诊科室：心血管内科、心胸
