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精选回答(1)

佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺是否需要进行需根据孕妇的具体情况和风险因素而定。

羊水穿刺是一种产前诊断手段,用于评估胎儿健康状况。对于高龄产妇、家族遗传病史或其风险因素的孕妇,羊水穿刺可能有必要进行,以确定是否存在染色体异常或基因突变。但低风险孕妇可以通过无创产前筛查技术来评估胎儿健康,且该操作存在一定的流产风险,因此应在专业医生评估后决定是否执行。

如果孕妇有感染性疾病史、子宫内膜炎等疾病,则不建议进行羊水穿刺,以免增加感染的风险,不利于母胎健康。

在决定是否进行羊水穿刺时,应综合考虑个人及家族史,并咨询专业医生的意见,确保做出最合适的决策。

2024-07-16 17:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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