首页> 内科> 神经内科> 神经节苷脂> 神经节苷脂> gm1神经节苷脂是什么病情?

医生回答(1)

杨诗 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

gm1神经节苷脂的临床症状有婴儿型、少年型、成人型三种。1、婴儿型:一出生就出现了严重的畸形,包括前额突出、鼻梁扁平、眼间距增宽、牙龈肥厚、伸舌、短颈、多毛症、骨骼畸形等。2、少年型:1岁后会出现步态不稳、动作不协调、语言障碍、表情淡漠、眼神呆滞、反复抽搐。3、成年型:多见于20岁以上,发育迟缓,说话不清楚,肌肉紧张。抽搐、骨骼畸形等还会导致癫痫发作、维生素D缺乏性佝偻病、黏多糖贮积症等。gm1神经节苷脂病症无法完全确定,患者需要及时去就医治疗,避免病情加重,影响治疗。

2024-01-24 12:01

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短颈

短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合,主要表现为颈椎缩短者。

  • 症状起因:这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合,也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为,在胚胎发育过程中,本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍,当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化,形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。

  • 可能疾病:颈椎半椎体畸形  颈椎先天融合畸形  黏多糖贮积症Ⅵ型  CM1神经节苷脂贮积症  黏脂贮积症Ⅲ型  

  • 就诊科室:骨科

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