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儿童腓骨肌萎缩症影响寿命吗

发病时间:不清楚

儿童腓骨肌萎缩症影响寿命吗

补充说明:儿童腓骨肌萎缩症影响寿命吗

2024-05-29 11:12

腓骨肌萎缩症 神经 肌肉 肌肉萎缩 无力 吞咽 肌肉疲劳

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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

提问

儿童腓骨肌萎缩症可能影响寿命,具体取决于病情严重程度和是否及时治疗。
儿童腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,其病理机制是基因突变导致运动神经元存活因子缺乏,运动神经元死亡,进而引发肌肉萎缩和无力。由于肌肉萎缩和无力会逐渐加重,可能影响呼吸和吞咽功能,因此可能对患者的寿命产生影响。对于轻度或早期病例,病情进展可能较慢,可能不会显著影响寿命;而对于重度或晚期病例,则可能导致严重的残疾甚至生命危险。因此,对于确诊的患儿,应定期随访和监测病情,必要时接受适当的医疗干预,以减少疾病对生命的影响。
部分患儿在特定情况下可能会出现自发缓解的现象,这可能是由于免疫调节或其他未知因素的作用,使病情暂时稳定或减轻。但这种现象并不常见,且无法预测是否会再次恶化。
家长应注意观察孩子的症状变化,并与医生保持沟通,以便及时调整治疗方案。此外,建议避免剧烈运动,以免加重肌肉疲劳和损伤。

2024-05-29 13:56

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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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