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做什么检查可以检查出胎儿白化病
补充说明：做什么检查可以检查出胎儿白化病
2024-06-20 15:32
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刘冠媛 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：擅长治疗妇科常见病、内分泌紊乱等疾病的治疗；尤其擅长各种计划生育疑难杂症的处理，异位节育器、嵌顿节育器的取出等
提问
通过羊水穿刺、绒毛活检、基因检测等方法可以检查出胎儿白化病。
1.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行分析，其中包含有胎儿脱落的细胞，从而可对胎儿染色体异常、遗传性疾病等进行诊断。若发现胎儿DNA中存在与白化病相关的致病变异，则提示可能存在白化病风险。
2.绒毛活检
绒毛活检是在孕期早期通过取出胚胎组织来评估胎儿健康状况。此方法能提供更早的诊断信息，包括染色体异常及某些遗传疾病。如果检测到与白化病相关的基因突变或缺失，则可能预示着胎儿患有白化病。
3.基因检测
基因检测通过对母体血液中的胎儿DNA进行分析，以确定是否存在与白化病相关的特定基因变异。若检测结果显示存在与白化病相关的基因突变，则意味着胎儿很可能患有白化病。
在进行以上任何一项检查之前，应确保孕妇没有严重的出血倾向或其他禁忌证，并遵循医生建议选择合适的检查时间。
2024-06-20 15:56
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
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