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先天性肌强直怎么治疗最好呢
补充说明：先天性肌强直怎么治疗最好呢
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直的治疗措施包括肉毒杆菌毒素注射、抗胆碱酯酶药物、神经调节器植入等。
1.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是通过局部皮下注射来缓解症状。例如，在颈部肌肉注射可以减轻痉挛。该方法利用肉毒杆菌毒素阻断神经-肌肉连接处的乙酰胆碱释放，从而减少肌肉收缩。其效果可持续数月。适用于轻度至中度的肌强直症状，特别是那些影响日常生活但不影响日常活动的患者。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如美金刚、加兰他敏等可口服使用，剂量根据个体情况调整。这些药物通过增加突触间隙中的乙酰胆碱浓度来增强神经信号传导，进而改善肌强直症状。长期服用可能有效。适用于轻到中度的肌强直症状，尤其是那些由于神经系统退行性疾病引起的肌强直。
3.神经调节器植入
神经调节器植入是一种外科手术，将电极插入脊髓或大脑，然后将其与外部控制器相连。这种技术通过微弱电流刺激特定区域的神经元，以减少异常的肌肉活动。植入后需定期充电。适用于严重且无法用其他方法控制的肌强直，尤其适合于那些对常规药物治疗无效的患者。
对于先天性肌强直患者，应遵循医生建议，定期监测病情变化并调整治疗方案。同时，保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、适量运动和充足休息，有助于减缓疾病进展。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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